Nuevas Investigaciones Del Equipo del Dr. Edgar Matos en Favor de nuestros pacientes

Las publicaciones académicas en revistas científicas son la viva representación de la generación de conocimiento, proceso que constituye uno de los principales roles del Inmunólogo Alergólogo.

Quiero compartir con ustedes nuestras dos últimas publicaciones en la  Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Pública 2019 Vol. 36.

Las publicaciones están relacionadas al estudio de inmunodeficiencias primarias .La agammaglobulinemias primarias (AP) resultan de alteraciones específicas en las células B, lo cual, conduce a baja producción de anticuerpos. El diagnóstico se confirma mediante el análisis genético y la detección de una mutación ligada en el cromosoma X o autosómico recesiva o dominante. En Perú, no hay literatura sobre AP ni reportes sobre el genotipo de los pacientes con sospecha de AP. Bajo este escenario, se realizó un estudio que describió el genotipo de pacientes con sospecha de AP. Se encontraron 20 pacientes con mutaciones en el gen BTK y una mutación autosómica recesiva IGHM. Se hallaron 13 mutaciones hereditarias y siete mutaciones de novo. Se concluye que las AP son, en su mayoría, mutaciones en el gen BTK que corresponden con AP ligadas al cromosoma X.

Estas publicaciones abren caminos para futuras investigaciones en favor de nuestros pacientes.

Puedes ver las publicaciones siguientes:

  • Diagnóstico genético de pacientes con agammaglobulinemia primaria atendidos en centros peruanos de tercer nivel. Ver PDF
  • Recuento poblacional linfocitario como primera aproximación al diagnóstico de inmunodeficiencias primarias. Ver PDF
By |Diciembre 26th, 2019|

Consulta Ahora!